A influenciadora cearense Káh Felipe, que compartilhava sua rotina e desafios com mais de 800 mil seguidores nas redes sociais, faleceu na última sexta-feira (24) em Fortaleza, vítima de um câncer de pele que se espalhou por seu corpo. Sua partida trouxe à tona a discussão sobre o xeroderma pigmentoso (XP), uma doença genética rara que transformou a exposição solar em uma ameaça constante à sua vida e à de muitos outros.
O xeroderma pigmentoso não é apenas uma sensibilidade ao sol; é uma falha profunda nos mecanismos de reparo do DNA. Enquanto a maioria das pessoas possui um sistema robusto que corrige os danos celulares causados pela radiação ultravioleta, indivíduos com XP nascem sem essa capacidade. O resultado é um acúmulo progressivo de lesões genéticas que, com o tempo, culminam em tumores e um envelhecimento precoce da pele.
A falha genética que desafia a luz solar
Conforme explica a Sociedade Brasileira de Dermatologia, o xeroderma pigmentoso é uma condição genética, hereditária e não contagiosa, caracterizada por uma hipersensibilidade extrema à radiação ultravioleta. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de ambos os pais, que geralmente são apenas portadores assintomáticos.
O cerne do problema reside na incapacidade do corpo de reparar o DNA danificado pela exposição solar. Esse processo de reparo é complexo e envolve cerca de oito genes distintos, cada um responsável por uma etapa específica. Quando um desses genes apresenta defeito, as lesões se acumulam, levando as células a desenvolver mutações que são a base para o surgimento do câncer e o envelhecimento acelerado da pele. O oncologista Stephen Stefani, do Grupo Oncoclínicas e da Americas Health Foundation, ressalta que “todos nós recebemos radiação ultravioleta diariamente, e esse dano vai se acumulando ao longo da vida. A diferença é que a pessoa com xeroderma pigmentoso não tem a enzima capaz de reparar essas lesões no DNA”.
Primeiros sinais e o alto risco de câncer
Os primeiros indícios do xeroderma pigmentoso costumam surgir precocemente. Manchas semelhantes a sardas aparecem na pele exposta ao sol antes dos dois anos de idade, e muitas crianças sofrem queimaduras graves mesmo após exposições mínimas. Com o passar do tempo, a pele desenvolve ressecamento, alterações de pigmentação e ceratoses actínicas – lesões ásperas que frequentemente precedem o câncer. Essa foi a progressão da doença de Káh Felipe.
O risco de desenvolver câncer de pele em pacientes com XP é alarmante: cerca de 10 mil vezes maior que na população geral, e o de melanoma, aproximadamente 2 mil vezes. A literatura médica aponta que o primeiro câncer de pele pode surgir, em média, aos 8 anos, décadas antes do que se observa em pessoas sem a condição. A maior parte dos tumores se concentra em áreas expostas como rosto, cabeça e pescoço, podendo afetar até a ponta da língua. Além da pele, a doença pode comprometer o sistema nervoso, levando a perda auditiva progressiva e, em alguns casos, déficit cognitivo, e os olhos, causando fotofobia, irritação e opacidade da córnea. A expectativa de vida varia, mas a proteção rigorosa contra o sol é crucial para aumentá-la.
O Brasil como epicentro de casos raros
Embora o xeroderma pigmentoso seja uma doença rara, afetando cerca de uma pessoa a cada milhão nos Estados Unidos e na Europa, o Brasil detém a maior concentração de casos já registrada no mundo. Essa particularidade se manifesta em Araras, um povoado no município de Faina, Goiás, onde a incidência da doença é cerca de 2,5 mil vezes maior que na população geral. Pesquisadores do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) descobriram que a alteração genética em Araras é a mesma encontrada em famílias do País Basco e da Cantábria, na Espanha, sugerindo que a mutação chegou ao interior goiano com a colonização europeia há cerca de 200 anos.
Araras não é um caso isolado no país. Em Montanhas, no Rio Grande do Norte, outro grupo de pacientes foi identificado, reforçando a complexidade e a distribuição geográfica da doença no Brasil. A Universidade Federal de Goiás também realizou uma pesquisa com 21 pacientes, revelando o impacto significativo nos olhos, com alta incidência de alterações nas pálpebras e tumores na superfície ocular.
Estratégias de cuidado e a busca por avanços
Atualmente, não existe cura para o xeroderma pigmentoso, pois não há tratamento capaz de corrigir o defeito genético subjacente. O manejo da doença se baseia em três pilares fundamentais: diagnóstico precoce, proteção rigorosa contra a radiação ultravioleta por toda a vida e a remoção cirúrgica de tumores à medida que surgem. O acompanhamento é multidisciplinar, envolvendo dermatologistas, oftalmologistas e outros especialistas, com cada nova lesão exigindo avaliação e intervenção. A blindagem contra o sol inclui o uso constante de protetor solar de alto fator, roupas e óculos com proteção UV, e películas nas janelas de residências e veículos.
A pesquisa científica continua a buscar novas abordagens. Estratégias como retinoides e quimioterápicos tópicos, e até mesmo loções com enzimas de reparo do DNA encapsuladas, estão sendo testadas para retardar o surgimento de lesões. A terapia gênica, que visa repor o gene defeituoso, é vista como promissora, embora ainda enfrente desafios técnicos. No Brasil, o acompanhamento dos pacientes de Araras se tornou um projeto permanente, com a Sociedade Brasileira de Dermatologia organizando mutirões e ações multidisciplinares para garantir o cuidado contínuo. A compreensão do XP é tão relevante que o mecanismo de conserto do DNA, falho nesses pacientes, rendeu o Prêmio Nobel de Química em 2015 a cientistas que decifraram como as células reparam seu material genético, destacando a importância dessa doença para a ciência e a medicina.
A história de Káh Felipe e de tantos outros com xeroderma pigmentoso é um lembrete da fragilidade da saúde humana e da resiliência do espírito. O Parlamento continua a trazer informações relevantes e contextualizadas sobre saúde, ciência e temas que impactam a sociedade. Acompanhe nossas publicações para se manter sempre bem informado e aprofundar seu conhecimento sobre os assuntos que realmente importam.
