Atrofia Muscular Espinhal: atraso na triagem neonatal compromete tratamento e vida de crianças
Agosto é um mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neuromuscular rara e progressiva que afeta a capacidade de andar, falar, engolir e respirar. No entanto, a data serve também como um alerta urgente para a realidade brasileira: a demora no diagnóstico e no início do tratamento da AME no país está comprometendo severamente a preservação dos movimentos e a qualidade de vida de inúmeras crianças.
Organizações que representam os pacientes com AME têm reiterado a importância vital da detecção precoce. Dados alarmantes do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que, para a AME tipo 1, o diagnóstico ocorre, em média, apenas aos 5 meses e 5 dias de vida. O período entre a confirmação da doença e o início efetivo do tratamento é ainda mais preocupante, estendendo-se por uma média de 1,7 ano, um contraste gritante com outros países, onde esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Desafios na Ampliação do Teste do Pezinho
Um dos maiores entraves para a agilidade no diagnóstico da AME reside na lenta implementação da Lei nº 14.154/2021. Essa legislação, aprovada há cinco anos, tinha como objetivo expandir significativamente o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo a Atrofia Muscular Espinhal.
Contudo, a realidade é desanimadora: apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada em sua totalidade. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação, enquanto a maior parte do país ainda aguarda. O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território nacional, mas a AME, crucialmente, está prevista apenas na última etapa desse processo.
A Urgência do Diagnóstico Precoce para a AME
A presidente do Iname, Diovana Loriato, enfatiza que o diagnóstico precoce é um fator determinante para evitar perdas motoras irreversíveis. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, alerta Loriato, sublinhando a natureza devastadora da doença quando não interceptada a tempo.
A AME é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por enviar sinais aos músculos. Sem esses sinais, os músculos enfraquecem e atrofiam, impactando funções vitais. A rapidez com que essa degeneração ocorre torna cada dia de atraso no diagnóstico e tratamento um risco para o desenvolvimento motor e a própria vida do bebê.
A Luta por Tratamento e a Judicialização
A dificuldade não se limita ao diagnóstico. O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, revela altos índices de judicialização como via para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só conseguiram iniciar a terapia após recorrer à Justiça. Para a AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual é ainda mais elevado, atingindo 73,9%.
Essa realidade impõe um fardo adicional às famílias, que, além de lidar com a complexidade da doença, precisam enfrentar um longo e desgastante processo legal para assegurar o direito fundamental à saúde. A judicialização reflete uma falha sistêmica na garantia de acesso equitativo a terapias de alto custo, mesmo quando já aprovadas e incorporadas ao SUS.
Dois Destinos: o Impacto do Tempo
A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra de forma contundente a diferença que o tempo faz. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, ambos com AME tipo 1, tiveram desfechos dramaticamente distintos devido à velocidade do diagnóstico e tratamento.
“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, relata Keila, descrevendo a dura realidade do filho mais velho.
Em contraste, a experiência com Heloisa foi outra. “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, acrescenta a mãe, evidenciando o poder transformador do diagnóstico e intervenção precoces.
Terapias Avançadas e Desafios Pós-Tratamento
O Brasil já dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, embora a doença ainda não tenha cura. Um exemplo notável é a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões. A disponibilidade de tratamentos tão avançados representa um avanço significativo, mas os desafios não terminam com a aplicação do medicamento.
Muitos pacientes ainda enfrentam obstáculos para obter equipamentos essenciais para o tratamento domiciliar, como respiradores. Essa carência força algumas crianças a permanecerem internadas por longos períodos, longe de suas casas e famílias, mesmo após o início da terapia, o que gera um impacto social e emocional profundo.
A Atrofia Muscular Espinhal exige uma resposta mais ágil e integrada do sistema de saúde brasileiro. A expansão efetiva e célere do teste do pezinho ampliado, aliada à desburocratização do acesso a tratamentos e equipamentos, é fundamental para mudar a realidade de milhares de famílias e garantir um futuro com mais qualidade de vida para as crianças afetadas. Continue acompanhando O Parlamento para se manter informado sobre este e outros temas relevantes que impactam a sociedade brasileira, com análises aprofundadas e compromisso com a informação de qualidade.
